Կարճ

PKU թեստ նորածինների մոտ

PKU թեստ նորածինների մոտ

PKU- ի փորձարկումը կատարվում է ծնվելուց անմիջապես հետո `մարմնում ֆենիլալանինի նյութափոխանակության համար անհրաժեշտ ֆերմենի առկայությունը կամ բացակայությունը որոշելու համար: Եթե ​​այն անցնում է բացասական, նշանակում է, որ ֆենիլալանինի հիդրօքսիլազը կոչվող ֆերմենտը բացակայում է, դա նշանակում է, որ երեխան տառապում է ֆենիլկեթոնուրիայով ՝ ժառանգված նյութափոխանակությամբ հիվանդություն, որը կարող է խիստ ազդել երեխայի զարգացման վրա և լուրջ նյարդաբանական խնդիրներ առաջացնել: Ահա այն, ինչ դուք պետք է իմանաք այս թեստի մասին, որը որոշ երկրներում ծննդյան պահից մտել է պարտադիր ստուգման ծրագիր:

Երբ է կատարվում թեստը:

Ֆենիլկեթոնուրիայի հայտնաբերման համար PKU թեստը կամ վերլուծությունը կատարվել է ծնունդից ի վեր ՝ հաշվի առնելով ուղեղի վաղ վնասների ռիսկը:

Ինչքան արագ եք դա անում ծնվելուց հետո, այնքան լավ: Մասնագետների մեծամասնությունը խորհուրդ է տալիս վերլուծությունը կատարել առաջին 24 ժամվա ընթացքում, որին հաջորդում է երկրորդ թեստը ՝ 7 կամ 10 օրվա ընթացքում:

Ինչպե՞ս է կատարվում թեստը:

PKU թեստը կատարվում է երեխայի գարշապանից արյան նմուշ հավաքելով: Այն նաև կոչվում է Guthrie թեստ և նորածինների մեջ բացի ֆենիլկեթոնուրիայից բացի այլ հազվագյուտ և վտանգավոր հիվանդություններ հայտնաբերելու դեր ունի:

Այն կոչվում է արյան ստուգում կրունկներով, քանի որ դա նվազագույն ինվազիվ մեթոդ է, նույնիսկ պակաս ցավոտ կամ անհարմար է, քան ներարկումը և, իհարկե, ավելի հեշտ է, քան դասական երակների հավաքածուն:

PKU թեստը կարող է իրականացվել նաև օգնականի կողմից, ոչ միայն բժշկի կողմից: Երեխայի գարշապարը մանրակրկիտ մաքրվում է ալկոհոլով, այնուհետև խրվում է ստերիլ ասեղով: Արյան արտահոսքի արտահոսքը հավաքվում է թղթի հատուկ ժապավենի վրա, որն ուղարկվում է լաբորատորիա `խիստ քննությունների:

Բերքահավաքի եղանակը անվտանգ է և չի ենթադրում երեխայի առողջության համար որևէ ռիսկ:

6 շաբաթ անց թեստն այլևս արվում է արյան հավաքման միջոցով, այլ մեզի փորձարկումների միջոցով: Բայց վերլուծության համար խորհուրդ չի տրվում սպասել մինչև այս տարիքը:

Գութրիի թեստի արդյունքները պարզվում են մոտ երկու շաբաթվա ընթացքում, և ծնողներին տեղեկացվում է միայն խնդիրների առկայության դեպքում: Հակառակ դեպքում արդյունքը դրվում է բժշկական գրառումում և այլն:

Ինչ է ֆենիլկեթոնուրիան:

Ֆենիլալանինը հիմնական ամինաթթու է երեխայի բնականոն աճի և զարգացման համար: Եթե ​​երեխան ծնվել է առանց ֆերմենտի, որը անհրաժեշտ է այն վերափոխել մեկ այլ ամինաթթվի, որը կոչվում է տիրոսին, ֆենիլալանինը պահվում է նորածնի արյան մեջ և առաջացնում է ուղեղի խանգարումներ, առգրավումներ և մտավոր խանգարումներ:

Ֆենիլկեթոնուրիան աուտոզոմալ ռեցեսիվ ժառանգական հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը դրսևորելու համար երեխան երկու ծնողներից ստանում է թերի գեն: Եթե ​​այն փոխանցվում է միայն ծնողներից մեկի կողմից, ապա դա գեների կրիչ է, բայց դա չի առաջացնում հիվանդություն:

Շատ երկրներում PKU թեստը մտցվել է նորածինների հանրային առողջապահական ծրագրի մեջ ՝ պարտադիր համարվելով ծննդյան ժամանակ: Ռումինիայում այս ծրագրում ներդրվել է Guthrie թեստը (կրունկների արյան ստուգումը), և այն դեր ունի հայտնաբերելու այս հիվանդությունը ՝ ի թիվս այլ բնածին աննորմալությունների կամ լուրջ հիվանդությունների, որոնք հաճախ հանդիպում են նորածինների մոտ:

Գիտե՞ք PKU թեստի մասին: Տեղեկացնե՞լ եք երեխայի համար այս թեստի կարևորության մասին: Ասեք մեզ ձեր կարծիքը մեկնաբանությունների բաժնում ստորև: